CUPRINS:
NOTIUNI INTRODUCTIVE – Originea si evolutia
cariotipului uman
p. 1.
CAPITOLUL I – Cariotipul uman normal p. 8.
1. Relatare istorica p. 8.
2. Clasificarea cromozomilor nebandati dupa metode conventionale
p. 10.
3. Nomenclatura cromozomilor mitotici bandati p. 13.
4. Polimorfismul cariotipului uman p. 25.
CAPITOLUL II – Aberatii cromozomiale umane p. 30.
2.1. Aberatii numeric-cromozomale
p. 30.
2.1.1. Poliploidia umana
p. 31.
2.1.2. Aneuploidia umana si nondisjunctia
p. 32.
2.2. Aberatii structural-cromozomale
p. 35.
1. Deletiile p. 35.
2. Duplicatia p. 37.
3. Inversia p. 37.
4. Translocatia p. 40.
2.3. Cauze al aberatiilor cromozomale
p. 45.
CAPITOLUL III – Cromozomii sexului p. 47.
3.1. Originea si evolutia heterozomilor
p. 47.
3.2. Baza cromozomiala a determinarii sexelor
p. 49.
3. Cromozomul Y p. 54.
3.3.1. Gena majora ce determina formarea testiculelor p.
56.
4. Cromozomul X p. 58.
CAPITOLUL IV – Sindroame heterozomale la om p. 63.
4.1. Sindromul Klinefelter (47,XXY)
p. 66.
4.2. Sindromul 47, XYY p. 72.
4.3. Sindromul 47,XXX p. 75.
4.4. Sindromul Turner
p. 76.
4.5. Intersexualitatile
p. 81.
4.5.1. Hermafrodismul
p. 81.
2. Pseudohermefrodismul p. 82.
4.6. Sindromul testiculului feminizant
p. 85.
4.7. Sindromul X-fragil p. 88.